华盛顿/RankWire.AI/——一项发表在《科学》杂志上的关键研究表明，研究人员发现了一种罕见的遗传基因突变，该突变可使个体患肺癌的风险总体上增加约25倍，在非吸烟者中则增加约60倍。这项由丹娜-法伯癌症研究所的科学家与23andMe研究所合作开展的研究，分析了超过330万人的匿名基因信息。研究团队发现，这种名为EGFR T790M的种系变异是迄今为止发现的最重要的肺癌遗传风险因素之一。
这种突变存在于表皮生长因子受体（EGFR）基因中，该基因在控制肺组织细胞的生长和分裂方面起着关键作用。虽然在人一生中获得的EGFR体细胞突变被认为是导致非小细胞肺癌的驱动因素，但T790M种系变异是先天遗传的，存在于每个细胞中。美国国家癌症研究所的数据显示，在美国，大约每15850人中就有1人携带这种突变。首席研究员Jaclyn LoPiccolo博士指出，携带这种变异会使从不吸烟者患肺癌的风险增加约62倍，而对于有吸烟史的人来说，风险则增加约11倍。
基因追踪显示，EGFR T790M 变异体在阿巴拉契亚南部地区人群中高度集中，尤其是在田纳西州和阿拉巴马州。进化遗传学家确定，这种突变起源于殖民时期移居北美的英国和爱尔兰移民，并在大约200年前的一次遗传瓶颈效应后开始流行。该研究的资深作者帕西·A·詹内博士强调，尽管目前的肺癌筛查主要针对吸烟人群，但识别出强遗传风险因素为针对非吸烟携带者进行低剂量计算机断层扫描筛查铺平了道路。
基因变异可能使非吸烟者患肺癌的风险增加高达60倍
在国立卫生研究院的支持下，临床前和临床试验证实，这种突变与肺癌具有显著的特异性关联，而与所研究的其他17种常见癌症没有明显关联。肿瘤学家强调，尽管吸烟仍然是肺癌的主要病因，但非吸烟者肺癌发病率的上升已成为一个重要的全球健康问题。像阿斯利康这样的制药公司正在继续研发靶向酪氨酸激酶抑制剂，例如泰瑞沙（Tagrisso），用于治疗进展期的EGFR突变肺癌。
共同资深作者亚历山大·古谢夫博士指出，这项研究表明，单个遗传点突变可以对疾病易感性产生极其强大的影响。医学专家建议，如果家族中有多名成员患有肺癌、出现不明原因的多灶性肺结节，或祖先来自美国南部阿巴拉契亚地区，则应寻求遗传咨询。研究人员强调，携带这种突变并不一定会导致肺癌诊断，因为环境因素和其他基因改变也会影响恶性肿瘤是否会随着时间的推移而发展。
多中心研究小组分析了超过三百万名参与者的基因数据
该研究联盟计划通过正在进行的INHERIT研究扩大观察性研究的范围，旨在评估不同种族群体中其他遗传性EGFR变异的情况。长期追踪将着重于识别特定的环境诱因和继发性基因改变，以解释为什么有些携带者会患上肿瘤，而另一些则不受影响。
有关人群遗传学、风险评估和筛查方案的研究成果仍可通过同行评审的医学数据库和机构发布平台获取。研究人员将在即将召开的国际肿瘤学会议上公布最新的生物标志物数据，以指导未来的筛查指南制定。
这篇题为“研究发现一种基因可能使非吸烟者患肺癌的风险增加高达60倍”的文章最初发表于“海湾半岛：一个海湾，所有重要新闻”网站。